ARNT2基因突变可致最初先天畸形综合征
2022-02-21 01:49 来源：中山
Fig: ARNT2特异性分析
骨骼肌(CNS)的发育涉及一系列较为复杂的意外事件，还包括复杂的自由空间与时长上协调控制蛋白质信号传导，蛋白质迁移，增殖与分化。在胚胎期CNS中，碱性臂-内层-臂转录q在调控蛋白质分化、维系蛋白质循内层中起极为重要作用。来自英国大欧蒙德这条街儿童医院儿童卫生研究者所与内分泌科的Emma A. Webb等对新推测的一种先天畸形综合征进行遗传学研究者，并将研究者结果出版在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。所写推测可格式碱性臂-内层-臂转录q的ARNT2基因上假定一种移码突变，造成了了该先天畸形综合征。
所写在一个有六名患儿且血缘紧密的三兄弟中推测了一种从未报道过的综合征，其相似性为继发性（外祖父后的）小背脊畸型伴额颞叶脊柱、乳腺癌卵巢激素缺乏、致使的感知损害与十二指肠泌尿道异常。所写对该三兄弟进行进一步的遗传学研究者，纯合子相对于与外显子核酸测量揭示了病变的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上假定一个新的纯合性移码突变，该基因格式碱性臂-内层-臂转录q。此突变造成了病变成体蛋白质中ARNT2转录体和蛋白理解降低，不能降至检测水平，这与无义密码子介导突变转录体分解及ARNT2新功能缺失相符。所写还推测ARNT2在还包括下丘脑在内的骨骼肌中以及人胚胎发育反复的肾管中假定理解。
该研究者首次证明了ARNT2在人类下丘脑-卵巢轴、外祖父后脑发育及感知与十二指肠新功能中的关键作用，似乎造成了进行性神经新功能异常、先天性卵巢机能减退与角膜后的感知通路外周。
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编辑： 杨丽立
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