Br J Haematol：类似物捕获测序对多发性骨髓瘤进行基因组分析
2021-12-20 03:21 来源：中山
既往基因研究已经揭示了预防性细胞的基因图谱。尽管一些标示出的基因精神状态被显然与囊肿预防性的分子发病机制和/或临床研究结果涉及，但这些关联性即已完全清楚。本研究的最终目标是在日本囊肿预防性路由表之中通过核酸捕获PCR阐明基因精神状态和临床研究外观上二者之间的关联性，研究结果已发表于Br J Haematol。
研究人员分析了154名新病因的囊肿预防性病变。分析标示出，与既往研究报告相比，本研究路由表之中的超二倍体亚型（37-0%）较极多，KRAS甲基化（36-4%）和IGH-CCND1诱导（26-6%）的频率相对很高。此外，核酸捕获PCR手段很难检测到罕见的IGH涉及碱基诱导，如IGH-CCND2和IGH-MAFA。引人注目的是，所有10名病变都有浸润14q23不足之处的MAX甲基化。不存在del(17p)的病变临床研究结局不佳，而KRAS甲基化的不存在与携带IGH-CCND1的囊肿预防性病变的较窄生存期有关。
综上所述，该研究获取了基因精神状态的详情，这可能对囊肿预防性病变有潜在的临床研究应用。
原始典故：
Takashi Kanamori, et al., Genomic ysis of multiple myeloma using targeted capture sequencing in the Japanese cohort. Br J Haematol. 2020 Dec;191(5):755-763. doi: 10.1111/bjh.16720.
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